سندرم داون چیست:پیشگیرى و سقط تنها راه علاج سندرم داون  

هفته نامه خیام نامه با همکاری مرکز سندروم داون نیشابور در صدد است به منظور افزایش آگاهی عمومی  سلسله مطالبی را منتشر نماید تا شهروندان از زمان جنینی یک فرد مبتلا به سندروم داون تا بزرگسالی و نیازها و توانایی های این افراد در مقاطع مختلف زندگی آشنا شوند و بدانند روند آموزش ها چگونه  باید باشد تا فرد بتواند از یک زندگی عادی بهره مند شود.

با توجه به رشد و پیشرفت تکنولوژی و علم ، هنوز هم شاهد تولد نوزادانی با سندروم داون هستیم . پس چه بهتر که با شناخت و آگاهی هر چه بیشتر، بتوانیم از تولد نوزادانی با سندروم داون جلوگیری کنیم.

سندروم داون به دلیل اختلال در کروموزوم شماره ۲۱ به وجود می‌آید و این کودکان به جای دو کروموزوم ۳ کروموزوم ۲۱ دارند.

سندروم داون، ویا باصطلاح رایج در ایران منگولیسم ، شایع ترین ناهنجاری ژنتیکی در جهان است که منجر به تولد نوزادی با اختلالات متنوع هوشی و جسمانی می شود؛ بطور میانگین از هر ۱۰۰۰ کودکی که در جهان به دنیا می آید، یک کودک مبتلا به سندروم داون است که این آمار در کشورهای پیشرفته بسیار کمتر است.

علت دقیق ایجاد این ناهنجاری ژنتیکی کاملاً روشن نیست؛ با این حال آنچه مشخص شده این است که تمام زوجین در خطر تولد کودکی با سندروم داون قرار دارند.

برای مثال اگرچه یکی از عوامل مهم در افزایش خطر سندروم داون، بارداری های بالای ۳۵ سال است، با این حال ۸۰% مبتلایان به سندروم داون از مادرانی متولد شده اند که کمتر از ۳۵ سال سن دارند.

در مواردی ممکن است پدر یا مادر مشکلات ژنتیکی داشته باشند که در نتیجه آن در نسل بعدی سقط مکرر یا ابتلا به سندروم داون دیده می‌شود.

خوشبختانه برای تشخیص به موقع این سندروم در زمان بارداری سالهاست که آزمایش هایی با دقت و صحت بسیار بالا به کار می روند.

دو دسته مهم تر این آزمایش ها عبارتند از:

۱. آزمایش های غربالگری(شامل غربالگری سه ماهه اول، غربالگری سه ماهه دوم و غربالگری یکپارچه)

۲. آزمایش های تشخیصی(شامل سل فری و آمنیوسنتز) می باشد.

اگرچه انجام آزمایش های غربالگری اجباری نیست، با این حال با توجه به هزینه قابل قبول آنها، دقت بسیار بالای آنها در تشخیص اختلال احتمالی و البته تبعات سنگین داشتن کودک با مشکلات ژنتیکی ، بسیاری از متخصصین باتجربه زنان و زایمان توصیه می کنند در صورت امکان تمام زنان باردار (بدون توجه به اینکه ازدواج فامیلی کرده اند یا خیر، بالای ۳۵ سال سن دارند یا کمتر) حتماً آزمایش غربالگری را انجام دهند.

غربالگری سه ماهه اول معمولاً به صورت مجموعه ای از یک نوع سونوگرافی ویژه(موسوم به NT) و یک آزمایش خون است. محدوده زمانی انجام غربالگری اول، بین هفته ۱۱ تا هفته ۱۳ + ۶ روز تعیین شده است. صحت غربالگری مرحله اول(به صورت ترکیب NT و آزمایش خون) در تشخیص ابتلای نوزاد به سندروم داون حدود ۸۷% و صحت سونوگرافی NT به تنهایی حدود ۷۷% می باشد.

غربالگری سه ماهه دوم براساس آزمایش خون و بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ انجام می شود. اصولا از نظر برخی متخصصین در شرایط عادی انجام یکی از دو غربالگری مرحله اول یا دوم را کافی می باشد. با این حال در مواردی به تشخیص پزشک و برای اطمینان بیشتر، هردو غربالگری به صورت توامان انجام می شود.

همچنین در انتخاب بین غربالگری ها، معمولاً دو مزیت عمده برای غربالگری مرحله اول ذکر می شود: اول اینکه دقت آن بیشتر است و دوم اینکه درصورتی که پاسخ نشان دهنده کودک بیمار باشد، راضی شدن به سقط جنین چه از نظر عاطفی و چه از نظر قانونی کار ساده تری است.

اگر هنوز برای غربالگری سه ماهه اول فرصت باشد، معمولاً آزمایش یکپارچه(که تا سه ماهه دوم امتداد خواهد داشت) ویا آزمایش غربالگری سه ماهه اول انجام می شود؛ درحالاتی هم که یا فرصت انجام غربالگری مرحله اول گذشته باشد، یا به دلیل حالت جنین در رحم مادر، اندازه گیری NT در غربالگری مرحله اول بی نتیجه بوده باشد، فقط مرحله دوم معیار سنجش احتمال سندروم داون خواهد بود.

و بالاخره در شرایطی که یا سن مادر بالا باشد، یا به دلایلی احتمال وجود کودک بیمار زیاد باشد و یا نتیجه غربالگری ها مشکوک باشد، مادر به آزمایش های تشخیصی ( سل فری یا آمینوسنتز )ارجاع داده می شود.

تفاوت عمده تست های غربالگری با آزمایش های تشخیصی این است که اولاً غربالگری ها فقط احتمال متولد شدن یک کودک سندروم داون را نشان می دهند، در حالی که آزمایش های تشخیصی به صورت تقریبا قطعی وجود یا عدم وجود یک کودک سندروم داون را پیش بینی می کنند (تفسیر هر دو آزمایش بایستی توسط پزشک صورت گیرد).

ثانیاً غربالگری ها کاملاً بی خطر هستند، اما آزمایش های تشخیصی به میزان بسیار اندکی احتمال سقط جنین را افزایش می دهند.

از هر ۳۰ زن باردار، یک نفر نتیجه مشکوک را در غربالگری به دست می آورد و لذا تست های تشخیصی روی او انجام می شود. با این حال اکثریت قاطع کسانی هم که غربالگری آنها مشکوک است، در آزمایش های تشخیصی کودک آنها سالم تشخیص داده می شود.

و به طور کلی باید گفت:

سندرم داون درمان ندارد، پیشگیرى و سقط تنها راه علاج است.

برگرفته از گفته های :

مسعود گرشاسبی دبیر انجمن ژنتیک پزشکی ایران و عضو هیئت علمی دانشگاه مدرس

(مردان _ مرکز سندروم داون نیشابور)